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A Torino scoperto il meccanismo dell’atassia: grande innovazione per ricerca su Parkinson e Alzheimer

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Close Up Of Senior Man Suffering With Arthritis
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A Torino scoperto il meccanismo dell’atassia: una grande innovazione per la ricerca per combattere il Parkinson e l’Alzheimer

Torino è stato scoperto il meccanismo dell’atassia.
Una grandissima novità in ambito sanitario, che si deve agli studi e alle ricerche dell’Università di Torino e del Nico (Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi). Gli approfondimenti e i risultati della ricerca sono stati riportati sulla prestigiosa rivista internazionale “Neurobiology of Disease”.
Nello specifico, studiosi e ricercatori torinesi sono riusciti a venire a conoscenza del meccanismo che causa la perdita della capacità motoria. Una terribile conseguenza visibile in malattie molto difficili da affrontare come il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson. Patologie sempre più diffuse e che colpiscono in maniera significativa gli anziani, che si trovano a fare i conti con problemi in grado di peggiorare notevolmente l’esistenza.
Gli autori dello studio, che ha alle sue spalle ben dieci anni di lavoro, hanno raggiunto risultati davvero importanti. Nel corpo, in età adulta, un singolo gene (tra i 20mila che compongono il nostro genoma) è soggetto a mutamenti tali da non consentirgli più di sintetizzare la proteina corrispondente (in altri casi sintetizza invece una proteina malfunzionante). In questo modo, i soggetti esposti subiscono una graduale e inarrestabile degenerazione del cervelletto.
Pertanto, lo studio è andato a fondo sulle cause spesso ignote di questo fenomeno, riuscendo a scoprire che la malattia è causata da un difetto nel funzionamento dei mitocondri. Si tratta di parti fondamentali delle cellule, paragonate a centrali energetiche della cellula stessa.
I ricercatori, facendo ricorso a tecniche di biologia molecolare, hanno introdotto nel genoma di un topo (animale utilizzato per vedere gli effetti) una variante del gene AFG3L2 presente nei pazienti. È stato così generato un modello murino di atassia SCA28. Gli effetti sull’animale sono stati gli stessi visibili sull’uomo in età adulta.
Dopo le analisi del laboratorio è stato possibile scoprire come la malattia sia causata da un difetto nella funzione dei mitocondri, che fungono da centrali energetiche della cellula. Nella SCA28 la proteina AFG3L2 non funziona in maniera corretta. In questo modo, i mitocondri assumono una forma anomala. Così facendo, perdono in maniera graduale la capacità di sintetizzare ATP. La causa di questo effetto negativo è da attribuire al ruolo di AFG3L2, che dovrebbe invece ripulire i mitocondri dalle proteine anomale o degradate. Nella SCA28 i mitocondri accumulano questi prodotti di scarto, ma non riescono a eliminarli. Di conseguenza, il loro funzionamento peggiora progressivamente, fino a quando non viene generato un danno cellulare.
Questo meccanismo è conosciuto come “proteostasi mitocondriale” ed è fondamentale nel processo di invecchiamento, soprattutto per il suo coinvolgimento in patologie neurodegenerative come i morbi di Parkinson e Alzheimer. Gli effetti visibili sul topo hanno permesso di studiare dei farmaci in grado di ovviare agli effetti di questo processo, che potrebbero essere riproposti nei casi che riguardano gli esseri umani.
Una scoperta importantissima, che apre a nuove ricerche e studi per combattere queste patologie con nuovi strumenti e maggiori soluzioni a disposizione.


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