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Atassia, a Torino scoperta la causa?

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Atassia, a Torino scoperta la causa?
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Ancora una buona notizia sul fronte medicina, e ancora una volta da sotto la Mole.

Si chiama ELOVL5, un nuovo gene appena scoperto la cui mutazione è causa di atassia ereditaria. Per capirci, sono oltre 7 mila le malattie ereditarie causate da difetti in singole istruzioni del nostro DNA (o geni).

Questo per dare un’idea dell’importanza di questa scoperta: le ricerche stanno permettendo di capire a cosa servono i 25.000 geni censiti nel genoma umano e cosa comporti una loro difettosa funzione.

Atassia, a Torino scoperta la causa?

E’ stato appena pubblicato sulla rivista prestigiosa rivista internazionale “American Journal of Human Genetics” uno studio dal titolo “ELOVL5 mutations cause Spinocerebellar Ataxia 38”.

E questa ricerca arriva da Torino, essendo stata condotta dalla dottoressa Eleonora Di Gregorio e coordinata da Alfredo Brusco (Centro Regionale di Genetica Medica della Città della Salute e della Scienza di Torino e Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino).

Lo studio ha comunque coinvolto numerosi ricercatori di centri nazionali ed internazionali, tra i quali Barbara Borroni (Dip. Neurologia, Univ. Brescia), Donatella Caruso, Nico Mitro (Dip. Farmacologia e Scienze Biomolecolari, Univ. Milano), Loredana Boccone (Osp. Reg. Microcitemie, Cagliari).

Atassia, a Torino scoperta la causa?

Oggetto dell’osservazione all’inizio è stata una famiglia di origine bresciana con numerosi pazienti affetti da atassia progressiva: attraverso tecniche di genetica molecolare, è stata scoperta una mutazione nel gene ELOVL5 localizzato sul cromosoma 6.

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Lo screening di oltre 650 casi famigliari ha permesso di individuare tre famiglie con mutazioni nello stesso gene, confermandone il ruolo nella malattia.

Soddisfazione da parte dei ricercatori: “Questo lavoro aumenta la nostra comprensione delle basi genetiche delle atassie e porterà a nuove scoperte sulla funzione del cervelletto. Lo studio ha aperto una nuova linea di ricerca recentemente finanziata da Telethon, che include un possibile trattamento ipotizzato dai ricercatori”

Redazione Mole24



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